La béta-thalassémie

Abstract

Les travaux récents ont monté une importante hétérogénéité génétique et moléculaire des syndromes thalassémiques. Les lésions de l'ADN vont de mutations ponctuelles à de larges délétions. Une telle hétérogénéité complique le diagnostic anténatal. Les syndromes thalassémiques sont toujours microcytaires, quelle que soit la forme: hétérozygote, homozygote et double hétérozygote (avec mutation sur l'autre chaîne). La bêta-thalassémie est une des affections génétiques les plus répandues dans le monde. L'Organisation Mondiale de la Santé estime qu'il naît chaque année plus de 100 000 enfants atteints de cette maladie mortelle à l'état homozygote en l'absence de traitement. Ce dernier est astreignant pour les malades et coûteux pour la société. On attend, dans un futur que l'on espère proche, une thérapeutique aussi simple que possible, efficace et applicable au grand nombre. Cette étude statistique des indicateurs de santé concernant la 3-thalassémie nous a permis de retenir les points suivants: • La fréquence et la prévalence restent basses par rapport aux autres affections pédiatriques. • Le sex-ratio différent de 1, ne reflète pas la nature autosomique de la transmission de la maladie sans doute parce nous ne disposons pas d'un échantillon assez important. Nous remarquons ainsi les filles sont 2 fois plus touchées que les garçons. • La forme clinique que nous avons pu considérer, touche indifféremment les petits et moyens enfants sans tenir compte de l'âge.• Les modalités évolutives semblent beaucoup dépendre des procédés thérapeutiques, du délai d'intervention mais surtout de la survenue d'autres maladies, essentiellement infectieuses qui viennent attiser l'apparition de complications graves. • Enfin, la (3-thalassémie est une maladie qui peut se montrer extrêmement graves dans certaines de ses formes et qui implique une prise en charge diagnostique et thérapeutique des plus adéquates et ce, afin d'améliorer la qualité de vie chez ces patient et de repousser au maximum l'apparitions de complications.