Les hyperplasies congénitales des surrénales

Abstract

Les hyperplasies congénitales des surrénales sont des maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, elles sont dues à un déficit enzymatique entravant la stéroïdogénèse, le déficit en 21-hydroxylase et le plus fréquent (90-95%). L’HCS se caractérise par un grand polymorphisme clinique. L’intérêt de notre étude est de décrire les particularités cliniques de l’HCS rapportées dans notre série, souligner les difficultés de la prise en charge de cette urgence endocrinienne à court et à long terme, décrire les étapes cliniques et paracliniques du diagnostic et faire une conduite à tenir pratique, et d’insister sur la révolution en matière de diagnostic et de dépistage anténatal. Nous rapportons 05 observations d’HCS (02 filles et 03 garçons selon le caryotype), âgés de 1jour à 03 ans. La consanguinité est retrouvée chez 04 patients et la symptomatologie est dominée par le syndrome de perte de sel (2/5 patients) et la virilisation des OGE (03 patients), les dosages hormonaux ont permis de confirmer le diagnostic en montrant des taux élevés des hormones correspondant à chaque déficit enzymatique, le traitement a consisté en la réhydratation et la correction des troubles hydro-électrolytiques (chez 02 patients), et une hormonothérapie à base d’hydrocortisone chez tous les patients, l’évolution immédiate est marquée par une nette amélioration chez tous les patients sont suivis régulièrement, on a noté la survenue des anomalies de croissance chez 03 cas (1 cas a présenté un retard staturo-pondéral et deux cas une accélération de la croissance). Si les problèmes posés par cette affection sont bien cernés dans les pays développés grâce au diagnostic anténatal et au dépistage néonatal, dans notre pays l’HCS pose encore des problèmes de diagnostic précoce et de prise en charge à long terme.