GÉNÉTIQUE MOLÉCULAIRE DES MALFORMATIONS VEINEUSES CERVICO-FACIALES DANS LA REGION DE TLEMCEN

Abstract

Objectifs.Les malformations veineuses (MV) résultent d’une erreur de la morphogenèse vasculaire. Les formes faciales localisées siègent essentiellement aux lèvres, aux paupières ou à la langue. Des travaux antérieurs ont suggéré l’implication de facteurs génétiques dans leur apparition. Un premier gène, TEK, localisé en 9p21 et codant pour un récepteur tyrosine kinase spécifique des cellules endothéliales, a été impliqué dans quelques familles Belges présentant une forme dominante de la maladie. Nous avons effectué une recherche de mutations dans le gène TEKchez des patients de la région de Tlemcen (Algérie Nord-Ouest) présentant une MV. MéthodesMéthodesMéthodesMéthodes.... La recherche de mutations dans l’ensemble des 23 exons, ainsi que leurs séquences introniquesflanquantes (5’ et 3’),a été réalisée par amplification PCR suivi d’un séquençage direct des segments d’ADN amplifiés. De plus, une recherche de mutations sporadiques du gène TEK a été effectuée sur un échantillon de trois biopsies, prélevées sur le tissu de la malformation veineuse. RésultatsRésultatsRésultatsRésultats....Le séquençage des 23 exons du gène TEK n'a révélé aucune mutation. De même, l'ADN des biopsies n'a révélé aucune mutation sporadique. ConclusionConclusionConclusionConclusionssss.... L’absence de mutations dans le gène TEK suggère qu’il n’est pas nécessairement impliqué dans l’apparition des MV. Il serait donc intéressant d’analyser d’autres gènes impliqués dans un nombre plus grand de patients. Le séquençage de l’ensemble des exons, ou « exomesequencing », serait d’une aide considérable pour démasquer d’autres gènes impliqués. Ce travail permettra d’améliorer les connaissances sur des dysfonctionnements moléculaires et cellulaires dans les voies de signalisation impliquées dans le réseau vasculaire des cellules endothéliales. Il pourrait en résulter de nouvelles approches thérapeutiquesde l’angiogenèse anormale chez ces patients. Mots clésMots clésMots clésMots clés :::: gène TEK, malformations veineuses, séquençage direct, patients de la région de Tlemcen.