Syndrome de TUENER

Abstract

Le syndrome de Turner (TS ) est une maladie rare dans laquelle tout ou partie d'un chromosome X est absent de certaines ou de toutes les cellules. Elle touche environ une fille née vivante sur 2 500. Les caryotypes les plus fréquemment observés sont le caryotype 45,X (40 à 50 %) et le caryotype mosaïque 45,X/46,XX (15 à 25 %). L'objectif de notre étude est de fournir aux professionnels de santé des informations sur la prise en charge et la prise en charge optimales des patients, sur la base d'une revue critique de la littérature et d'un consensus d'experts multidisciplinaires. rédigé par les membres du Centre national de référence des troubles endocriniens rares de la croissance et du développement, est disponible sur le site PUBMED. Le syndrome de Turner est associé à plusieurs conditions phénotypiques et à un risque plus élevé de comorbidité. Les caractéristiques les plus fréquemment rapportées sont un retard de croissance avec une petite taille adulte et une dysgénésie gonadique. Le TS peut être associé à diverses maladies congénitales (coeur et rénale) ou acquises (maladie thyroïdienne auto-immune, maladie coeliaque, perte auditive, surpoids/obésité, intolérance au glucose/diabète de type 2, dyslipidémie, complications cardiovasculaires et dysfonctionnement hépatique). La plupart des traits cliniques du TS sont dus à l'haplo insuffisance de divers gènes du chromosome X, en particulier ceux des régions pseudo autosomiques , qui échappent normalement au processus physiologique d'inactivation de l'X, bien que d'autres régions puissent également être impliqué. La prise en charge des patients atteints de TS nécessite une collaboration entre plusieurs prestataires de soins de santé. Le médecin traitant, en collaboration avec le réseau national de soins, veillera à ce que le patient reçoive des soins optimaux grâce à un suivi et un dépistage réguliers.