Le polymorphisme du gène du canal calcique de type L est-il associé à la schizophrénie dans la wilaya de Tlemcen ?

Abstract

La schizophrénie (SCZ) est un trouble psychiatrique sévère et multifactoriel, dont l’étiologie implique une interaction complexe entre des facteurs génétiques, neurobiologiques et environnementaux. Le polymorphisme rs1006737 (G>A), situé dans une région intronique du gène CACNA1C, qui code la sous-unité α1C du canal calcique voltage-dépendant de type L (Cav1.2), a été associé à divers troubles psychiatriques notamment la SCZ , en influençant l’expression du gène et l’activité des circuits neuronaux liés aux émotions et à la mémoire. Cette étude cas-témoins a porté sur vingt participants recrutés au CHU de Tlemcen, dont dix patients atteints de schizophrénie et dix témoins sains. L’ADN a été extrait du sang périphérique par la méthode de salting out, puis sa pureté, sa concentration et sa qualité ont été vérifiées. Le génotypage du polymorphisme rs10036737 dans le gène CACNA1c a été réalisé par séquençage d’amplicon ( AMPseq) suivi d’une analyse bio-informatique pour identifier les variantes génétiques. Nous avons étudié la fréquence des allèles et des génotypes de ce SNP. Aucune association statistiquement significative n’a été observée entre ce polymorphisme et la SCZ. Toutefois, l’absence du génotype AA chez les patients, et sa présence uniquement chez les témoins (10 %), pourrait indiquer un rôle protecteur potentiel, suggérant l’intérêt de recherches sur des échantillons plus larges ou sur des individus de la même famille.