Syndrome de Turner

Abstract

Le syndrome de Turner est une pathologie complexe, caractérisée par une grande variabilité phénotypique. Cette variabilité est en partie expliquée par un nombre important d’anomalies chromosomiques différentes, de nombre (monosomie 45,X) ou de structure du chromosome X, présentes en mosaïque ou non, en proportions variables. Les deux atteintes les plus constantes, à savoir le retard statural et l’insuffisance ovarienne, justifient l’introduction de manière quasi systématique d’un traitement de supplémentation par hormone de croissance dès la petite enfance et par estrogènes, associés dans un deuxième temps aux progestatifs, vers l’âge de 12 ans, dans le but d’induire la puberté. Les grossesses spontanées sont exceptionnelles, et le don d’ovocytes reste actuellement la seule possibilité d’obtenir une grossesse pour la grande majorité des patientes. Ces grossesses sont à haut risque, notamment de dissection aortique, justifiant la réalisation d’un bilan préconceptionnel poussé puis un suivi très rapproché. À ces atteintes s’associent diverses complications : cardiovasculaires, métaboliques, auto-immunes, ORL, ophtalmologiques, néphrologiques, dermatologiques, gastro-intestinales et hépatiques, tumorales et finalement neuropsychologiques, qu’il convient de dépister au diagnostic puis régulièrement tout au long du suivi.