hyperplaisie congénitale des surrénales

Abstract

L’insuffisance surrénale est une pathologie classiquement rare, du point de vue épidémiologique (1/10 000 habitants) ce qui a été démontré dans notre étude étalant sur une durée de 1 an où on a trouvé 4 cas qui ont été hospitalisé a notre niveau. C’est une pathologie qui est grave en raison du risque d’insuffisance surrénale aiguë qui peut survenir à tout moment de l’évolution. Elle est létale en l’absence d’un traitement rapide et adapté. Les signes cliniques et biologiques de l’insuffisance surrénale s’expliquent par le rôle des différentes hormones normalement produites par le cortex surrénalien. Le diagnostic repose sur une élévation de la 17- hydroxyprogestérone sérique (sans ou avec stimulation par l’ACTH). L’étude en biologie moléculaire du gène de la 21 – hydroxylase (CYP21A2), gène situé sur le bras court du chromosome 6, permet de préciser les différentes anomalies moléculaires possibles du gène. Le traitement de l’HCS comprend une hormonothérapie substitutive à vie par hydrocortisone, associée éventuellement à la fludrocortisone (en cas de syndrome de perte de sel), et une chirurgie réparatrice des organes génitaux externes chez la fille en cas de virilisation (génitoplastie). Et enfin on a pu mettre les points essentiel en matière de diagnostic, de soins, de prise en charge et de dépistage néonatal afin d’expliciter pour les professionnels de santé susceptibles de prendre en charge ces patients, la prise en charge optimale et le 95 parcours de soins des patients atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) de l’âge pédiatrique à l’âge adulte.