Caractérisation épidémio-génétique de la population de Tlemcen dans l'Ouest Algérien par les maladies génétiques (Aberrations Chromosomiques) : Modélisation et Analyse comparative dans le bassin Méditerranéen.

Abstract

التوصيف الوراثي الوبائي لسكان تلمسان في غرب الجزائر باألمراض الوراثية )انحرافات الكروموسومات :(نمذجة وتحليل ..مقارن في حوض البحر المتوسط تعد تشوهات الكروموسومات، خاصة تكل اليت تنطوي عىل عدد غري طبيعي من الكروموسومات أو شذوذ بنيوي للكروموسوم، يه السبب لعديد من املتالزمات )داون، ترينر ...(. حتدث هذه التشوهات يف حوايل 1 من لك 250 والدة قابةل للحياة وتتسبب عىل ا لقل يف نصف حاالت ا إالهجاض اليت حتدث يف الثلث ا لول من امحلل. متوت معظم ا لجنة املصابة ابالحنرافات الصبغية قبل الوالدة. من بني كرث تشوهات الكروموسومات ش يوعًا. الهدف من دراستنا هو وصف املتالزمات الرئيس ية وا لمراض

ا لطفال حدييث الوالدة، متالزمة داون يه أ املصاحبة املرتبطة هبا يف ساكن تلمسان، مع املظهر الورايث اخللوي وعوامل اخلطر املسامهة. تضمنت دراستنا 229 مري ًضا يعانون من السامت السيرية ملتالزمة الكروموسومات )داون، ترينر، إاخل( أو يعانون من مشلكة العقم أو الغموض اجلنيس. أجريت دراسة وصفية بأ ثر رجعي ل 7 س نوات من 2010 اىل 2017 ، عىل حاالت ملتالزمة داون من نزالء املراكز النفس ية البيداغوجية لتاهيل املعاقني دهنيا يف تلمسان .البياانت اليت مت مجعها ابس تخدام اس تبيان حمدد مس بقًا لولياء ا لمور و السجالت الطبية واال دارية ل لطفال .من بني 207 حاةل متت دراس هتا ، مت اتكيد36 عن طريق التحليالت اجلينية ، 22.97 ٪ اكنوا عبارة عن تثليث حر ، فس يفساء بنس بة 78.2 ٪ وال توجد حاالت نقل .اكنت نس بة اذلكور 58.1: 1 واكن متوسط العمر 7.11 س نة .اكن العمر الرئييس ل لهمات 32.36 س نة .من بني ا لفراد الـ 133 اذلين يعانون من أمراض رسيرية ، اكن كرث

ال ش يوعًا أمراض العيون )20 ،) ٪وا لنف واحلنجرة )06.24) ٪و أمراض القلب )92.16 ،) ٪تلهيا الغدة ادلرقية )23.9 ،) ٪أمراض اجلهاز الهضمي )23.9) ٪ واضطراابت اجلهاز العصيب املركزي )23.9 .مل يمت العثور عىل أي ارتباط بني معر ا لم أو قرابة الوادلين وخطر الاصابة بتشوهات خلقية .(٪ ً من بني 12 حاةل اخرئ ، حالتان ترينر و حالتان ملتالزمة لكينفنرت و4 حاالت هبا مغوض جنيس مبا يف ذكل حالتان تظهران شذوًذ ا ، وحالتان هبام إازفاء ا كروموسومي . ا النفس ية لتعل أحد عوامل اخلطر الرئيس ية لوالدة طفل مبتالزمة داون هو معر ا لم املتقدم .اكن انتشار ا لمراض املصاحبة الرسيرية دلينا أقل بكثري من الاحباث العاملية ، وذكل بسبب السن املبكرة للعينة والطبيعة الانتقائية للمراكز ميية الكلمات المفتاحية انحرافات الكروموسومات ، متالزمة داون ، العيوب الرسيرية ، عمر األم ، األقارب ، شمال غرب الجزائر ، سكان تلمسان Caractérisation épidémio-génétique de la population de Tlemcen dans l'Ouest Algérien par les maladies génétiques (Aberrations Chromosomiques) : Modélisation et Analyse comparative dans le bassin Méditerranéen. De nombreuses anomalies chromosomiques, principalement celles impliquant un nombre anormal de chromosomes ou une anomalie structurelle d’un chromosome, sont à l’origine de plusieurs syndromes (Down, Turner…). Ces anomalies surviennent chez environ 1 naissance viable sur 250 et sont la cause d’au moins la moitié de l’ensemble des fausses couches qui surviennent pendant le 1er trimestre. La plupart des fœtus porteurs d’une aberration chromosomique meurent avant la naissance. Parmi les naissances qui voient le jour, le syndrome de Down (DS) est l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Le but de notre étude est de décrire les principaux syndromes et les comorbidités associées dans la population de Tlemcen, avec le profil cytogénétique et les facteurs de risque contribués. Notre étude inclut 228 patients présentent des caractéristiques cliniques d’un syndrome chromosomique (Down, Turner…), souffrent d’un problème d’infertilité ou présentent une ambiguïté sexuelle. Une étude descriptive rétrospective de 2010 à 2017 a été réalisée sur des individus atteints de trisomie 21 accueilli dans des centres psychopédagogiques pour santé mentale (CPP, UDM et ANIT) de Tlemcen, des filles avec signes de Turner et des patients présentant une infertilité ou autres complications. Les données collectées à l'aide d'un questionnaire préétabli pour les parents et faisant référence aux dossiers médicaux et administratifs des patients. Parmi 207 patients atteints du SD, 36 ont été identifiés par une étude cytogénétique, 97,22% ont une trisomie libre, 2,78% en mosaïque et aucun cas de translocation. Le sex-ratio est de 1,58 et l'âge moyen est de 11,7 ans. L'âge maternel moyen est de 36,32 ans. Parmi les 133 individus souffrant de morbidités cliniques, les plus courantes sont les troubles ophtalmologiques (20%), d’ORL (24,06%) et les cardiopathies (16,92%), suivis des désordres thyroïdiens (9,23%), gastroentérologique (9,23%) du système nerveux (9,23%). Aucune association n'a été trouvée entre l'âge maternel ou la consanguinité parentale et les risques de maladies congénitales. Le risque de développer une maladie coronarienne, des troubles de la réfraction ou des crises d'épilepsie augmente avec l'âge. Les autres patients présentent en ordre ; 2 cas de Klinefelter (47, XXY), 2 cas de Turner (45, X0), 4 cas ont une ambiguïté sexuelle dont 2 présentant une anomalie chromosomique, et 2 cas ont une translocation. L'âge maternel avancé est l'un des principaux facteurs de risque de donner naissance à un enfant atteint du SD. La prévalence des comorbidités cliniques dans notre population trisomique reste importante mais inférieure à celle des populations du bassin méditerranéen. Mots Clés : Aberrations chromosomiques, Syndrome de Down, Anomalies cliniques, Âge maternel, Consanguinité, nord-ouest de l'Algérie, population de Tlemcen Epidemio-genetic characterization of Tlemcen’s population in western Algeria by genetic diseases (Chromosomal Aberrations): Modeling and Comparative Analysis in the Mediterranean basin. Many chromosomal abnormalities, mainly those involving an abnormal number of chromosomes or a structural abnormality of a chromosome, are the cause of several syndromes (Down, Turner ...). These abnormalities occur in about 1 in 250 live births and cause at least half of all miscarriages that occur during the 1st trimester. Most fetuses with chromosomal aberrations die before birth. Among newborn babies, Down syndrome (DS) is the most common chromosomal abnormality. The aim of our study is to describe the main syndromes and associated comorbidities in the population of Tlemcen, with the cytogenetic profile and the risk factors contributed. Our study included 228 patients with clinical features of a chromosomal syndrome (Down, Turner ...), suffering of an infertility problem or presenting a sexual ambiguity. A retrospective descriptive study from 2010 to 2017 was carried out on individuals with Down's syndrome hosted in psychopedagogical centers for mental health (CPP, UDM and ANIT) in Tlemcen, girls with Turner's signs and patients with infertility or other complications. Data collected using a pre-established questionnaire for parents and referring to the medical and administrative records of patients. Among 207 patients with DS, 36 were identified by a cytogenetic study, 97.22% had free trisomy, 2.78% mosaic and no cases of translocation. The sex ratio was 1.58 and the average age was 11.7 years. The average maternal age was 36.32 years. Among the 133 individuals suffering of clinical morbidities, the most common are ophthalmologic (20%), ENT (24.06%) and heart disease (16.92%), followed by thyroid disorders (9.23%), gastroenterological (9.23%), and problems of the nervous system (9.23%). No association was found between maternal age or parental consanguinity and the risk of having a congenital disease. The risk of developing coronary heart disease, refractive errors or seizures increases with age. The other patients present in order; 2 cases of Klinefelter (47, XXY), 2 cases of Turner (45, X0), 4 cases had a sexual ambiguity, among them, 2 presenting a chromosomal abnormality, and 2 cases had a translocation. One of the main risk factors for giving birth to a child with DS is advanced maternal age. The prevalence of clinical comorbidities in our population with Down's syndrome remains high but lower than that of populations in the Mediterranean basin. Keywords: Down Syndrome, Clinical defects, Maternal age, Consanguinity, School-Age, Algeria