ÉTUDE DE L’ORIGINE DE LA NONDISJONCTION CHEZ LES FAMILLES DE TRISOMIQUES 21

Abstract

La trisomie 21 est la première cause génétique du retard mental et l’anomalie chromosomique la plus fréquente. Dans le but d’étudier l’origine de la non-disjonction chromosomique chez les cas trisomiques 21, ainsi que d’évaluer l’aspect sociodémographique, clinique et biologique, une étude a été menée sur 40 familles dont 22 ont un enfant trisomique et 18 familles témoins. Une enquête génétique a été performée à toutes les familles dans le but de dresser l’histoire familiale, et une étude cytogénétique a été réalisée par l’établissement du caryotype (coloration directe au Giemsa, en bandes R et en bandes G). L’étude a révélé que l’âge moyen des enfants trisomiques était de 11.22 ans avec un sexe ratio de 1.75, la prédominance masculine est marquée (63.6%). L’âge moyen des mères à la conception des enfants trisomiques était de 36 ans, Il est significativement plus élevé par rapport aux cas témoins. 50% des grossesses ont été suivies sans avoir bénéficié d’un dépistage prénatal, ni de conseil génétique vue leur niveau socioéconomique bas. L’âge paternel reste sans effet. Les garçons trisomiques présentent un IMC moyen supérieur à celui des sujets témoins. 28.57% des garçons trisomiques de 15 à 19 ans ont un retard mental sévère. La majorité des enfants trisomiques souffrent de troubles visuelles et le syndrome dysmorphie est retrouvé dans tous les cas avec une intensité variable. La consanguinité reste sans effet significatif direct. Les paramètres biochimiques, hormonaux et hématologiques ne montrent pas une différence significative entre les cas et les témoins. L’étude génétique a montré que tous les cas étudiés présentent une trisomie 21 libre et homogène (47,XX,+21 ; 47,XY,+21), les caryotypes des parents étaient normaux (46,XX ; 46,XY). La présente étude suggère que la non-disjonction chromosomique dans la trisomie 21 était essentiellement d’origine maternelle, étant donné que les femmes âgées présentent un risque accru. Cependant, d’autres facteurs associés peuvent être existés chez les femmes plus jeunes. Mots clés : Trisomie 21, Caryotype, Chromosome, Non-disjonction, Conseil génétique. Abstract ABSTRACT Trisomy 21 is the first genetic cause of mental retardation and the most common chromosomal abnormality. In order to study the origin of chromosomal non-disjunction in trisomy 21 cases and to assess the sociodemographic,clinical and biological features. A study was carried out among 40 families of which 22 have a child with Down syndrome and 18 control families. A genetic survey was performed to all families in order to establish family history and cytogenetic analyses were realized using Karyotype methods (direct coloration Giemsa, R banding and G banding). The study revealed that the average age of children with Down syndrome was 11.22 years old with a sex ratio of 1.75, the male predominance was marked (63.6%). The average age of mothers at the conception of children with Down syndrome was 36 years old. It was significantly higher in trisomic patients than control subjects. 50 % of the pregnancies were followed without having benefited neither from a prenatal screening, nor from a genetic counseiling because their low socioeconomic level. The paternal age had no effect. Boys with Down syndrome had an average BMI greater than the control subjects. 28.57% of boys with Down syndrome aged from 15 to 19 had severe mental retardation. The majority of the trisomic children suffered from visual disorders. Dysmorphic syndrome was found in all cases with a variable intensity. Consanguinity had no direct significant effect. Biochemical, hormonal and hematological parameters didn’t show significant differences between cases and control subjects. The genetic analyses showed that all studied cases had a free and homogeneous trisomy 21 (47,XX,+21; 47,XY,+21), the karyotypes of the parents were normal (46,XX; 46,XY). The present study suggests that maternal origin of chromosomal non-disjunction was the main cause of trisomy 21. The older women have an increased risk. However, other associated factors may be existed among younger women. Key words: Trisomy 21, Karyotype, Chromosome, Non-disjunction, Genetic conseiling الملخص