les déficits immunitaires primitifs

Abstract

Les déficits immunitaires héréditaires se caractérisent par la survenue d’infections sévères, récurrentes et/ou inhabituelles.  Les déficits immunitaires T (cellulaires) sont susceptibles à un spectre infectieux large,  Les déficits de l’immunité humoral (LB) et du complément sont susceptibles à développer des infections bactériennes systémiques.  Les déficits phagocytaires sont susceptibles à développer des infections bactériennes et fongiques tissulaires.  Plusieurs traits mendéliens conférant une sensibilité à un seul pathogène ont été identifiés.  D'autres syndromes cliniques similaires sont probablement également mendéliens, mais des investigations génétiques moléculaires sont nécessaires pour confirmer cette hypothèse.  Ces «expériences de la nature» démontrent l'existence d'interactions spécifiques entre certains gènes de l'immunité et des agents pathogènes.  Dans des conditions naturelles d'immunité et d'infection, ces gènes semblent non redondants pour une immunité protectrice contre des agents pathogènes spécifiques.  Ces maladies ont fourni des informations importantes sur le fonctionnement du système immunitaire car elles ont révélé des interactions spécifiques entre certains gènes et micro-organismes.  Pensez à rechercher un DIH devant des infections sévères et récurrentes et/ ou inhabituelle.  La caractérisation du déficit immunitaire permet l’élucidation du mécanisme en cause, d’évaluer le retentissement et de réaliser un conseil génétique.  Ne pas éliminer DIH devant la normalité des explorations immunologiques : la définition d’un DI est avant tout clinique(toute infection sévère).