Etude épidémiologique sur les facteurs de risque du syndrome de Down dans la population de Tlemcen et troubles métaboliques associés

Abstract

La trisomie 21 (T21) ou syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente parmi les naissances vivantes. Elle se caractérise par un syndrome dysmorphique, un retard mental plus ou moins profond et des malformations congénitales. Le but de ce travail est d’identifier les principaux facteurs de risque de trisomie 21 dans la population de Tlemcen. Notre étude vise également à recenser les différents troubles associés au syndrome et enquêter sur les méthodes de diagnostic de la trisomie 21, propres à notre situation sanitaire et sociale. L’étude a concerné 106 sujets trisomiques des deux sexes (sexe ratio 1 :1) suivis dans des centres psychopédagogiques de la wilaya de Tlemcen. L’âge moyen de la population étudiée est de 13 ans. L’étude a révélé l’âge des mères à la conception comme facteur de risque de la T21 avec un âge moyen de 37ans. Les trisomiques 21 de notre population souffrent de problèmes de poids avec 37% de sujets au-dessous de l’IMC normal et 35% en surcharge pondérale dont 18% d’obèses. En plus de le handicap, les sujets inclus dans notre étude souffrent de diverses pathologies en particulier des pathologies cardiaques, hyperthyroïdie ainsi que des troubles de la vision. Le diagnostic de la trisomie 21 dans notre population est établi sur la base de critères morphologiques, le caryotype est rarement pratiqué. Mots clés : Trisomie 21, Syndrome de Down, IMC, Dépistage et diagnostic génétique, facteurs de risque متلازمة داون ( 21 ) ھو الشذوذ الكروموسومي الأكثر شیوعا بین الموالید الأحیاء، ویتمیز ھذا المرض بمتلازمة الخلل، والتخلف العقلي العمیق ، والتشوھات الخلقیة. الھدف من ھذا العمل ھو تحدید عوامل الخطر الرئیسیة لمتلازمة داون في ولایة تلمسان. وتھدف دراستنا أیضا إلى تحدید مختلف الإضطرابات المرتبطة بالمتلازمة والتحقیق في أسالیب التشخیص،الخاصة بحالتنا الصحیة والاجتماعیة. وتتعلق الدراسة ب 106 حالة من الجنسین (النسبة بین الجنسین 1:1 ) الموجودة في المراكز التربویة التابعة لولایة تلمسان. ویبلغ متوسط عمر الدراسة 13 عاما، وكشفت الدراسة أن سن الأمھات عند الحمل یعتبر كعامل خطر لمتلازمة داون مع متوسط عمر یقدر ب 37 سنة . تعاني فئة التثلث الصبغ في مجموعة دراستنا من مشاكل في الوزن، و التي تضم % 37 من الموضوعات تحت مؤشر كتلة الجسم العادیة و % 35 من زیادة في الوزن، منھم % 18 یعانون من سمنة مفرطة . بالإضافة إلى الإعاقة، الفئة المدرجة في دراستنا تعاني من أمراض مختلفة خاصة أمراض القلب، فرط الغدة الدرقیة، فضلا عن عدم وضوح الرؤیة، ویستند تشخیص متلازمة داون في المجموعة لدینا علي المعاییر المورفولوجیة ، ونادرا ما یكون عن طریق النمط النووي. الكلمات الرئیسیة: متلازمة داون ، مؤشر كتلھ الجسم ، الإختبار والتشخیص الجیني، عوامل الخطر Trisomy 21 (T21) or down syndrome, is the chromosomal anomaly most frequent among the alive births. It is characterized by a syndrome dysmorphic, a more or less major backardness and congenital malformations. The goal of this work is to identify the independent factors of risk of trisomy 21 in the population of Tlemcen. Our study also aims to count the various disorders associated with the syndrome and to inquire into the methods of diagnosis of trisomy 21, specific to our sanitary situation and social. The study related to 106 trisomic subjects of the two sexes (sex ratio 1: 1) followed in centers psychopedagogic of the wilaya of Tlemcen. The median age of the studied population is 13 years. The study revealed the age of the mothers to the design as risk factor of T21 with a median age of 37ans. The trisomic 21 of our population suffers from problems of weight with 36% of subjects below the IMC normal one and 36% in ponderal overload including 18% the obese ones. Besides the handicap, the subjects included in our study suffer from various pathologies in particular of cardiac pathologies, hyperthyroidism a s well as eye troubles. The diagnosis of trisomy 21 in our population is established on the basis of morphological criterion, the chromosomic chart is seldom practised. Keywords: Trisomy 21, Syndrome of Down, IMC, Tracking and genetic diagnosis, risk factors